红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）于1953年才被初次描绘，其时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确认它是一独立卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病归于常患者大多在3～5岁内起病，男性多于女人，特征是日晒后5～30min部分产生激烈的炙烤感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤呈现红斑和高度水肿，严重者有丘疹水疱紫癜血疱，相似种痘性水疱病，继而构成溃烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。病程继续数天至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状胡萝卜素对本病有用。别的，还可试用维生素E多种维生素B，对有肝危害、胆囊炎胆石症者进行对症处理。
有人在及其宗族成纤维细胞培育中发现血红素合成酶活性下降，过量原卟啉骨髓产生，而最近的研讨则证明肝细胞也是其构成部位。原卟啉最大是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏效果，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。
大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女人。本病的特征是日晒后5～30min部分产生激烈的炙烤感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤呈现红斑和高度水肿，严重者有丘疹水疱紫癜血疱，相似种痘性水疱病，继而构成溃烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。病程继续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。重复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅，伴色素冷静或减退。口周有放射状萎缩纹路称假性皲裂。重复日晒部位如手背关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指（趾）甲的病变。患者一般无全身症状。少量有畏寒发热厌恶等不适。当原卟啉构成过多超越肝脏的最大排才能时，堆积于肝脏引起肝细胞危害，体现肝大黄疸腹痛及门脉高压、决裂出血症状胆汁内含很多原卟啉，可伴发胆囊炎胆石症。
血浆红细胞、粪华夏卟啉添加，少量患者粪卟啉添加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平下降，铁结合力添加。血红蛋白血细胞容积下降，并或许会呈现肝功能反常。红细胞在碘钨石英灯下发射时间短（10～15s）橘红荧光。
在皮损处和露出部位的皮肤，真皮上层血管壁及其周围有很多的无定形物质堆积，耐淀粉酶，PAS染色强阳性。可增宽，得窄而长。血管壁增厚，肿胀，可产生管腔阻塞。表皮大多正常，时坐落表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性。直接可见以IgG为主的免疫球蛋白血管周围堆积，表皮真皮交界处也有轻度堆积。透射电镜调查血管基底膜增厚，无结构物质呈多层堆叠状堆积，中等电子密度的细原纤维充溢血管壁和环绕于血管周围。
红细胞生成性原卟啉病确诊并不困难，主要是依据是特征性的临床体现和原卟啉的添加。
红细胞有时间短荧光可与肝性卟啉辨别。别的还应留意先天红细胞生成性卟啉病多形性日光疹、日光性荨麻疹等辨别。
胡萝卜素红细胞生成性原卟啉病有用。用药后尽管血浆红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性添加，故以为β胡萝卜素能淬灭激起状况的活性氧自由基阻断光敏反响，或与卟啉有相同的最大而起屏障效果。一般口服每天75～200mg，服药后可能会黄染，无其他不良反响。别的，还可试用维生素E多种维生素B，对有肝危害、胆囊炎胆石症者进行对症处理。
红细胞生成性原卟啉病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有用防备其光危害。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅，伴色素冷静或减退。