紅細胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）於1953年才被初次描绘，當時Kosenew等稱之爲“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常患者大多在3～5歲內起病，男性多於女人，特徵是日曬後5～30min部分產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹水皰紫癜血皰，類似種痘性水皰病，繼而构成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂。病程持續數天至幾周。常累及鼻、脣紅緣和耳翼等處。患者一般無全身症狀胡蘿蔔素對本病有用。别的，還可試用維生素E多種維生素B，對有肝損害、膽囊炎膽石症者進行對症處理。
有人在及其宗族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性下降，過量原卟啉骨髓產生，而最近的研讨則證明肝細胞也是其构成部位。原卟啉最大是400～410nm，但波長500～600nm光也有輕度光敏效果，故透過玻璃的光線也能引起皮疹。原卟啉由肝排入膽汁和糞便，尿中陰性。
大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多於女人。本病的特徵是日曬後5～30min部分產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹水皰紫癜血皰，類似種痘性水皰病，繼而构成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂。病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、脣紅緣和耳翼等處。反覆發作者可呈溼疹樣或苔蘚樣變，衰退後留有“蟲蝕狀”淺，伴色素冷静或減退。口周有放射狀萎縮紋理稱假性皸裂。反覆日曬部位如手背關節杰出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指（趾）甲的病變。患者一般無全身症狀。少數有畏寒發熱噁心等不適。當原卟啉构成過多超過肝臟的最大排才能時，沉積於肝臟引起肝細胞損傷，表現肝大黃疸腹痛及門脈高壓、决裂出血症狀膽汁內含很多原卟啉，可伴發膽囊炎膽石症。
血漿紅細胞、糞华夏卟啉添加，少數患者糞卟啉添加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平下降，鐵結合力添加。血紅蛋白血細胞容積下降，並或许出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫（10～15s）橘紅熒光。
在皮損處和露出部位的皮膚，真皮上層乳頭血管壁及其周圍有很多的無定形物質沉積，耐澱粉酶，PAS染色強陽性。乳頭可增寬，得窄而長。血管壁增厚，腫脹，可發生管腔閉塞。表皮大多正常，時位於表皮下，基底膜帶增厚，PAS染色陽性。直接可見以IgG爲主的免疫球蛋白血管周圍沉積，表皮真皮接壤處也有輕度沉積。透射電鏡觀察血管基底膜增厚，無結構物質呈多層重疊狀沉積，中等電子密度的細原纖維充滿血管壁和圍繞於血管周圍。
紅細胞生成性原卟啉病診斷並不困難，首要依據是特徵性的臨牀表現和原卟啉的添加。
紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑑別。别的還應留意先天紅細胞生成性卟啉病多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑑別。
胡蘿蔔素紅細胞生成性原卟啉病有用。用藥後雖然血漿紅細胞內原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性添加，故認爲β胡蘿蔔素能淬滅激發狀態的活性氧自由基阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大而起屏障效果。一般口服每天75～200mg，服藥後或许會黃染，無其他不良反應。别的，還可試用維生素E多種維生素B，對有肝損害、膽囊炎膽石症者進行對症處理。
紅細胞生成性原卟啉病的致病光譜爲400～410nm或更高，一般防曬霜不能有用預防其光損傷。復發作者可呈溼疹樣或苔蘚樣變，衰退後留有“蟲蝕狀”淺，伴色素冷静或減退。